Программа поддержки инициатив в области физкультуры и спорта по социальной реабилитации и адаптации детей с ограниченными возможностями

Благотворительный фонд «Подсолнух» вместе с фармацевтами разработали ПАСПОРТ пациента с орфанным заболеванием

Люди с наследственным ангионевротическим отеком теперь смогут рассчитывать на экстренную помощь


Благотворительный фонд «Подсолнух» вместе с фармацевтами создал документ, в котором будет прописана вся информация о наследственном ангионевротическом отеке (НАО). В паспорте пациента будет указано, как оказать первую помощь в экстренной ситуации и подтвердить право пациента на хранение орфанных препаратов и их самостоятельное применение, в том числе в домашних условиях, сообщает АСИ.


Наследственный ангионевротический отек — редкое заболевание, которое встречается у одного на 50-100 тыс. человек. Оно вызвано мутацией гена SERPING1, которая приводит к количественному и/или качественному дефициту белка, отвечающего за подавление воспаления и проницаемость стенок кровеносных сосудов (C1-ингибитор). Из-за низкого уровня этого протеина в организме капилляры пропускают жидкость в соседние ткани, вызывая отек. От этого лицо человека обезображивается, начинаются сильные боли в животе, усложняется движение и затрудняется дыхание при отеке гортани.


Особенность НАО в том, что диагноз практически невозможно установить на ранних стадиях проявления признаков (болезненные отеки разных частей тела, удушье, слабость и острая боль в животе). Обычно заболевание выявляется лишь через несколько лет после возникновения первых симптомов, а сами пациенты живут долгие годы, рискуя умереть, например, от отека гортани.


НАО – это единственное заболевание из числа первичных иммунодефицитов, симптомы которого проявляются у детей, а острые приступы возникают в течение первого или второго десятилетия жизни. Средний возраст первого проявления, или дебюта, наследственного ангиоотека у детей — 10 лет. Причем у маленьких пациентов проблема с диагностикой заболевания гораздо выше, чем у взрослых, так как большинство биохимических показателей организма нестабильны. И если близкий родственник ребенка погиб из-за отека гортани, это – сигнал для врача, что перед ним может быть пациент, страдающий этой болезнью. Наследование заболевания происходит с вероятностью 50%.


Сложности с диагностикой возникают еще из-за того, что НАО очень схож с другими более распространенными заболеваниями, а также медицинские работники не вполне осведомлены о симптомах болезни и как ее отличить от простой аллергической реакции.


Единственной помощью пациентам в профилактике и лечении приступов на сегодняшний день считается применение заместительной терапии, которая должна восполнить в организме недостаток C1-ингибитора.


Эксперты убеждены, что совместные усилия пациентов, врачебного сообщества и фармацевтического бизнеса, помогут в будущем исключить смертельные исходы и существенно улучшить качество жизни тех, кто страдает НАО.


Благотворительный фонд «Подсолнух» создан в 2006 году продюсером и режиссером Тимуром Бекмамбетовым и продюсером Варей Авдюшко. Фонд обеспечивает жизненно необходимым дорогостоящим лечением детей до 18 лет, которые страдают первичным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями. Сегодня под опекой Фонда находятся более 600 детей со всех регионов России.



При реализации проекта используются средства государственной поддержки, выделенные в качестве гранта в соответствии с распоряжением Президента Российской Федерации от 01.04.2015 №79-рп и на основании конкурса, проведенного Общероссийской общественной организацией «Лига здоровья нации»

© 2016, Дети Спорт Забота